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1.
DECIPHER: Improving Genetic Diagnosis Through Dynamic Integration of Genomic and Clinical Data.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 24: 151-176, 2023 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37285546
2.
The penetrance of rare variants in cardiomyopathy-associated genes: A cross-sectional approach to estimating penetrance for secondary findings.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1482-1495, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37652022
3.
Genetic and functional insights into the fractal structure of the heart.
Nature
; 584(7822): 589-594, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32814899
4.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
5.
LAVASET: Latent Variable Stochastic Ensemble of Trees. An ensemble method for correlated datasets with spatial, spectral, and temporal dependencies.
Bioinformatics
; 40(3)2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38383048
6.
Left Ventricular Systolic Dysfunction in Patients Diagnosed With Hypertrophic Cardiomyopathy During Childhood: Insights From the SHaRe Registry.
Circulation
; 148(5): 394-404, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37226762
7.
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms.
Genet Med
; 26(2): 101029, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982373
8.
Ethnicity, consanguinity, and genetic architecture of hypertrophic cardiomyopathy.
Eur Heart J
; 44(48): 5146-5158, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37431535
9.
Genetic Architecture of Acute Myocarditis and the Overlap With Inherited Cardiomyopathy.
Circulation
; 146(15): 1123-1134, 2022 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36154167
10.
Evaluation of gene validity for CPVT and short QT syndrome in sudden arrhythmic death.
Eur Heart J
; 43(15): 1500-1510, 2022 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34557911
11.
Titin Circular RNAs Create a Back-Splice Motif Essential for SRSF10 Splicing.
Circulation
; 143(15): 1502-1512, 2021 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33583186
12.
Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy.
Circulation
; 144(1): 7-19, 2021 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33947203
13.
Vitamin D Supplementation and Prevention of Type 2 Diabetes.
N Engl J Med
; 381(6): 520-530, 2019 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31173679
14.
Annotating high-impact 5'untranslated region variants with the UTRannotator.
Bioinformatics
; 37(8): 1171-1173, 2021 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926138
15.
Quantifying prediction of pathogenicity for within-codon concordance (PM5) using 7541 functional classifications of BRCA1 and MSH2 missense variants.
Genet Med
; 24(3): 552-563, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906453
16.
Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: The case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD.
Genet Med
; 24(1): 41-50, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906457
17.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
18.
Exposure to Elevated Nitrogen Dioxide Concentrations and Cardiac Remodeling in Patients With Dilated Cardiomyopathy.
J Card Fail
; 28(6): 924-934, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35027315
19.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
20.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33536625